미토콘드리아 기능 손상(mtDNA의 돌연변이, ROS에 의한 손상 등)은 퇴행성·난치성 질환의 원인으로 보고 되고 있다.
미토콘드리아 결함 관련 질환으로 근위축, 자가면역질환, 암질환, 허혈성 심혈관질환, 2형 당뇨 및 대사성 질환, 퇴행성 질환(치매, 파킨슨병), 유전병, 비만, 노화 등이 밝혀졌다.(그림).
미토콘드리아 원인성 질환의 근원적인 치료를 위해서 세포 기능 향상을 목적으로 세포소기관 수준에서 손상된 미토콘드리아의 기능을 복구 또는 대체할 수 있는 신기술이 요구되고 있다.