(출처=셔터스톡)

미토콘드리아 DNA 질병 대체 요법 금지안이 논란을 낳고 있다. 미토콘드리아 DNA 질병은 선천적 결함, 혹은 유전적 결함에 의한 질환으로 이것은 어머니로부터 물려받은 DNA 돌연변이의 결과이기 때문에 치료할 수도, 완치될 수도 없다. 일단의 과학자들은 미국 정부에 미토콘드리아 대체 요법의 유예기간을 없애달라고 요구했지만 해당 치료법은 여전히 금지된 상태다.

미토콘드리아 대체 요법

의료 과학 연구진과 전문가들은 미토콘드리아 대체 요법으로 치명적인 질병을 사전에 예방할 수 있다고 주장한다. 예를 들어 mtDNA 돌연변이를 지닌 어머니는 그 돌연변이를 자식에게 물려주기 쉬우며 이 돌연변이는 치명적인 질병을 일으킨다. 미토콘드리아 대체 요법을 사용하면 이 DNA 돌연변이가 후손에게 전해지는 것을 막을 수 있다. 그래서 몇몇 의료 전문가들은 미토콘드리아 대체 요법 금지를 철회해야 한다고 주장한다.

이들은 미디어, 의료 전문가, 의회 및 미국 식품의약국(FDA)이 모두 관여하는 공개 절차를 통해 미토콘드리아 대체 요법을 재검토해야 한다고 말한다. 이에 적극 찬성하는 연구진은 브라운대학 엘리 아다시 교수와 워런앨퍼트의과대학 및 하버드 로스쿨의 글렌 코헨 교수다. 이들은 산부인과학 연구 형태로 자신들의 논점을 주장했다. 두 사람은 미토콘드리아 대체 요법의 이점을 밝히고, 이 방법이 논쟁의 여지가 있는 배아 유전자 편집과는 다른 것이라는 사실을 알리기 위해 논문을 발표했다고 전했다.

미토콘드리아 대체 요법은 혈액이나 혈장처럼 돌연변이가 없는 미토콘드리아로 돌연변이가 발생한 미토콘드리아를 대체하는 방식이다. 아다시는 "매년 천 명이 넘는 아기가 생명을 위협하는 중대한 질병을 가지고 태어난다. 미토콘드리아 대체 요법을 사용하면 이런 질병을 예방할 수 있다. 나는 모든 삶은 신성하다고 생각한다. 하지만 이것은 삶의 신성함에 관한 문제가 아니다. 질병을 예방할 수 있는데도 해마다 천 명이 넘는 어린이를 희생하는 것은 옳지 않다. 또한 미토콘드리아 대체 요법은 생명을 파괴하는 치료법이 아니다. 치료 과정에서 어떤 배아도 희생되지 않으며, 아기는 질병 없이 태어날 수 있다"고 말했다.

인간 배아 수정 연구 금지 법안

미국에서는 지난 2016년 인간 배아를 수정하는 어떤 연구도 금지한다는 법안이 통과됐다. 아다시는 미토콘드리아 대체 요법이 핵게놈을 변형시키지 않는다는 사실에 주목했다. 하지만 돌연변이가 없는 미토콘드리아로 돌연변이가 있는 미토콘드리아를 대체하는 과정에서 배아가 변형된다는 해석이 있기 때문에 미토콘드리아 대체 요법은 현재 법에 의해 금지된 상태다. 아다시와 코헨은 2016년 법을 발의한 사람들이 익명이었으며, 해당 법안이 아무런 논의나 청문회, 공개 토론 없이 통과됐으므로 이 법안에 대해 다시 고려해야 한다고 주장했다.

두 사람은 또한 법의 요점이 미토콘드리아 대체 요법과는 아무런 상관이 없는 배아 수정에 대한 것이라고 말했다. 그들은 "미토콘드리아 대체 요법은 다른 치료법이 없는 상황에서 인간의 고통을 덜어주고 삶의 질을 향상시키는 방법이다"라고 의견을 밝혔다.

산적한 난관

지난 1월 네이처 리뷰 몰레큘러 셀 바이올로지(Nature Reviews Molecular Cell Biology) 저널에 '미토콘드리아 대체 요법의 진보'라는 칼럼이 실렸다. 저자는 mtDNA 돌연변이가 엄마에게서 아기로 전이되는 것을 방지하는 새로운 기술이 직면한 어려움에 대해 설명했다. 또 이 기술이 초기 단계의 인간 배아에서 돌연변이가 없는 DNA를 개발할 수 있는 방법으로 증명됐다고 전했다.

현재로서는 mtDNA 대체 요법이 임상 평가에 적합하다는 증거가 우세하다. 그러나 이 연구에는 위험도 따른다. 사람이 다른 사람으로부터 장기를 이식받았을 때 면역거부반응을 일으키는 것처럼, mtDNA 대체 요법으로 인해 하플로그룹 불일치가 발생할 수 있다. 이것은 희귀하긴 하지만 가능성이 있는 부작용이다.

또 다른 난관은 연구를 지속적으로 진행할 수 있을 만큼 충분한 양의 난자가 없다는 것이다. 또 미국에서는 2016년에 간접적으로 미토콘드리아 대체 요법을 금지했지만, 영국에서는 같은 해 이 치료법을 인정했다. 이로 인해 윤리적인 검토가 오래 지속됐고, 지난 해 영국에서는 최초로 미토콘드리아 대체 요법을 실행할 의료 센터가 승인됐다.

[메디컬리포트=강민경 기자]